概述致死性肝内胆汁淤积综合征又称byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁黏稠综合征；ⅳ型-进行性肝内淤积症。本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸，且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大等。病因...
概述早产儿视网膜病变（rop）是指在孕36周以下、低出生体重、长时间吸氧的早产儿，其未血管化的视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩，并进一步引起牵拉性视网膜脱离和失明。以往曾称为terry综合征或晶状体后纤维增生症，但后者仅反映了该病的晚期表现。孕期更短或更低出生体重者，发生...
概述遗传性果糖不耐受症（hereditaryfructoseintolerance,hfi）又称果糖血症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐...
概述原发性联合免疫缺陷通常称联合免疫缺陷（combined immunodeficiency，cid），是一组遗传性免疫缺陷病，多数呈常染色体隐性遗传。分为重症联合免疫缺陷和比重症联合免疫缺陷表型稍温和的联合免疫缺陷。患者t细胞功能缺陷，可伴或不伴b细胞功能缺陷。国外联合免疫缺陷活产婴儿的患病率...
概述遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患儿又被称为蝴蝶宝贝。目前以皮肤伤口护理、保护及对症治疗为主，出现严重并发症需要根据情况选择...
概述原发性慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease,cgd）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（nadph）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻。多见于...
概述新生儿糖尿病是指出生6个月内发生的糖尿病，是一种较罕见且特殊的糖尿病类型。根据临床表现不同，分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病是新生儿糖尿病的主要类型，与暂时性新生儿糖尿病相比，其临床症状较严重，起病时常处于酮症酸中毒状态。此...
概述原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异...
概述原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内，并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病，年发病率为3/1000000～5/1000000，男性多于女性。其临床表现多样化，可有泡沫尿、活动后气促、水肿、肝区不适等。临床治疗可选择造血干细胞移...
概述原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多，总体患病率约为16.4/100000，发病年龄多在5～15岁，有家族史，东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动...
概述异戊酸血症又称为异戊酰辅酶a脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。...
概述婴儿严重肌阵挛性癫痫又称dravet综合征，是一种少见的癫痫综合征。本病主要由遗传因素引起，患病率约为1/40000～1/15700。主要特征为药物难治性癫痫、多种发作形式、婴儿期起病、精神运动发育迟缓等。治疗以降低癫痫发作及减轻发作程度为主，并防止出现持续性癫痫。预后较差，只...
宝宝月龄指月龄达到12个月而不足13个月。头围男宝43.4～49.8厘米，女宝42.3～48.6厘米。身长男宝卧位身长70.3～84.4厘米，女宝卧位身长68.9～82.8厘米。...
宝宝月龄指月龄达到11个月而不足12个月。头围男宝43.1～49.5厘米，女宝42～48.3厘米。身长男宝卧位身长69.2～83.1厘米，女宝卧位身长67.7～81.4厘米。...
宝宝月龄指月龄达到10个月而不足11个月。头围男宝42.7～49.2厘米，女宝41.7～48厘米。身长男宝卧位身长68～81.7厘米，女宝卧位身长66.5～80.1厘米。...
宝宝月龄月龄达22个月而不足23个月。头围男宝45.2～51.4厘米，女宝44.2～50.3厘米。身长男宝卧位身长78.9～95.9厘米，女宝卧位身长77.9～94.5厘米。...
宝宝月龄指月龄达到23个月而不足24个月。头围男宝45.3～51.5厘米，女宝44.3～50.5厘米。身长男宝卧位身长79.8～97厘米，女宝卧位身长78.7～95.5厘米。...
宝宝月龄指月龄达到8个月而不足9个月。头围男宝41.8～48.5厘米，女宝40.8～47.2厘米。身长男宝卧位身长65.5～78.7厘米，女宝卧位身长64.1～77.1厘米。...
宝宝月龄指月龄达到9个月而不足10个月。头围男宝42.3～48.9厘米，女宝41.3～47.6厘米。身长男宝卧位身长66.8～80.2厘米，女宝卧位身长65.3～78.6厘米。...
宝宝月龄指月龄达到7个月而不足8个月。头围男宝41.3～48厘米，女宝40.3～46.7厘米。身长男宝卧位身长64.2～77.2厘米，女宝卧位身长62.8～75.5厘米。...