概述21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的cyp21a2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（acth）代偿性分泌增加，引起肾上腺...
概述β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolasedeficiency，bkd）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶a硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。...
睡眠时间1岁以后的宝宝，需要开始适应成人的生活规律，建议晚上八点至九点睡觉，午饭后，午休1～2小时。要注意白天不能让宝宝睡眠时间太长（比如早上10点以后起床，午休超过3小时），否则会影响入睡的时间，难以形成规律的睡眠习惯。出行...
睡眠时间0～1岁：这个阶段的宝宝，无法严格规定入睡时间，但要逐渐养成规律的睡眠，不能白天黑夜颠倒睡觉。白天，在宝宝醒来以后，陪宝宝说说话，用带声音或柔光的玩具吸引他（她）的注意力，让宝宝逐渐适应昼醒夜眠的规律。婴儿的睡眠时长多在18～22个小时，0～3个月基本上是吃...
概述本病又称爱得华斯（edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。病因起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条...
概述13-三体综合征又称patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90％一岁内死亡。...
概述竹节状毛发综合征又称netherton综合征，是一种罕见的遗传性疾病，多合并皮肤鱼鳞病和异位性体质。1958年netherton首次将这种杵臼样的毛干异常命名为“竹节状发”，kinson称为套叠性脆发病或netherton病。鱼鳞病多表现为迂回线状鱼鳞病。病因...
概述长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症（longchain3-hydroxyacyl-coadehydrogenasedeficiency,lchadd），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死。...
概述自身免疫性垂体炎（ah）是一种由自身免疫介导，炎症侵犯下丘脑垂体的罕见病。其临床表现主要以垂体前叶功能减退及蝶鞍占位性病变为特征，可出现剧烈头痛、进行性加重的视力下降和视野缺损、多饮、多尿等表现，并可同时伴有其他自身免疫性疾病。临床以药物治疗为主，如能及...
概述中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗...
概述重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ela2等多种突变...
概述小婴儿的枕部，也就是脑袋跟枕头接触的地方，出现一圈头发稀少或没有头发的现象叫枕秃。多数情况下是宝宝大部分时间都是躺在床上，婴儿左右摆头经常摩擦后，枕部头发就会被磨掉而发生枕秃，不过不用担心，等宝宝大些能坐起来，就会慢慢长出来的。...
概述早产儿在活产婴儿中的发生率约为5.6%，美国为7.1%-17.9%不等。我国报道的早产儿死亡率约为12.7%-20.8%。随着医疗护理技术的提高，早产儿的存活率已有所提高，但其日后的生存质量和社会适应能力较正常足月儿差。因此，要关注早产儿的发育照顾等护理问题。...
概述各种明确或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能所致本征，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。...
概述早产儿贫血是指早产儿生后一年内发生的贫血。这与胎儿期各种生理功能发育尚不完善有关。早产儿骨髓造血功能薄弱。由于早产，婴儿过早地停止了胎内的骨髓外造血，因而不能适应生后机体快速生长发育。另外，胎龄8个月以前由母体获得的铁较少，8个月以后才开始获得较多的铁，...
概述早老症又称gilford垂体性幼稚型侏儒症、淋巴体质性侏儒症、早衰综合征、gilford综合征、vriot-pironneau综合征。曾经hutchinson-gilford于1886年首先报道，故又名hutchinson-gilford综合征。是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指（趾）甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年...
概述由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏t细胞和b细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷（scid）可分为x-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型，属于联合免疫缺陷病的重型。病因本病为多基因...
概述组织细胞增殖症（网织细胞增殖症或网状内皮细胞增殖症）系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病。一般包括骨嗜酸性肉芽肿、黄色瘤病及婴儿恶性网织细胞增殖症。三者应视为同一病变的慢性及急性过程，其间可以有移行型及中间型。由于发展阶段不...
概述小样儿（又称小于胎龄儿，宫内生长迟缓）是指出生体重低于同胎龄儿平均体重第10百分位数，或低于平均体重2个标准差的一组新生儿。有早产、足月和过期小样儿之分。足月小样儿（胎龄≥37周，＜42周）出生体重多低于2500g，在小样儿中最常见。小样儿可能是胎儿宫内生长受限的结果...
概述脂质沉积性肌病（lsm）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。病因本病半数患者有家族史，属常染色体...