标本类型：外周静脉全血、脐血、羊水等
所属项目：遗传病基因检测
相关疾病：β-珠蛋白生成障碍性贫血等
β-珠蛋白生成障碍性贫血是由于β-珠蛋白基因突变或缺失，导致β-珠蛋白链合成障碍所引起的组遗传性血液疾病。
β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，是采用pcr和dna反向点杂交技术，检测患者外周静脉全血、脐血、羊水等标本中的基因型。
该检测能定性检出中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变（41-42m、654m、-28m、71-72m、17m、βem、ivs-ⅰ-im、27/28m、43m、-29m、31m -32m、-30m、14-15m、capm、intm及ivs-ⅰ-5m)。
孕期妇女。
采集方法：静脉采血。
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
正常人基因各位点均为野生型。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）
ß-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测是疾病诊断、产前诊断的辅助手段，对控制重症β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生和疾病遗传具有重要价值。
检验结果的临床意义必须由临床专业医师结合临床病史、症状、体征以及其他辅助检查等资料，全面综合分析判断。
[1] 万学红，卢雪峰.诊断学.第9版.北京：人民卫生出版社,2018.
[2] 潘祥林,王鸿利.实用诊断学.第2版.北京：人民卫生出版社,2017.
[3] 尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014.
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