正常阴蒂位于两侧小阴唇之间的顶端，仅露出阴蒂头，如豌豆大小，其直径6～8毫米，若阴蒂粗大、过长，则为阴蒂肥大。阴蒂肥大是女性外生殖器男性化体征之一，由于患者体内雄激素增多所致。
1.激素水平异常如先天性肾上腺皮质增生症、卵巢睾丸母细胞瘤、男性化肾上腺肿瘤、两性母细胞瘤等。
2.染色体异常如真两性畸形。
1.体格检查
视诊：可查看阴蒂肥大程度及是否存在其他男性化表现。
2.实验室检查
（1）激素水平检查阴蒂肥大患者都应进行激素水平检查，进行初步判断。
（2）性染色体检查对于真两性畸形的诊断意义较大。
3.病理检查
组织病理检查可用于肿瘤的鉴别诊断。
4.其他检查
腹腔镜检查对于真两性畸形的诊断很重要，明确为两性性腺并存可确诊真两性畸形。
1.先天性肾上腺皮质增生症
多见于小儿，临床以男性化和失盐表现最为突出，可出现食欲减退、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢，女性患者外生殖器异常明显，阴蒂增大似男性阴茎，阴道与尿道相通，呈尿道阴道瘘，肌肉发达、生长迅速、骨龄和骨骺提前融合，发育年龄不出现女性青春期变化，如无月经，乳房发育不良等。
2.卵巢睾丸母细胞瘤
多发于20～40岁女性，首先表现为月经稀少及闭经，常伴有乳房和子宫萎缩，继之出现男性化，如毛发增生，声音变粗，多毛，面部痤疮及阴蒂肥大。
3.真两性畸形
患者外生殖器为两性畸形，常见为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。多数患者一侧为卵睾，对侧为卵巢或睾丸，卵巢多在左侧，睾丸或卵睾多在右侧，可位于睾丸下降途径的任何地方。
针对引起阴蒂肥大的病因进行外科手术治疗。
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