标本类型：外周静脉全血、脐血、羊水等
所属项目：遗传病基因检测
相关疾病：珠蛋白生成障碍性贫血、hbbart胎儿水肿综合征、hbh病等
α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因检测，是以多重pcr检测患者外周静脉全血、脐血、羊水等标本中的dna，可同时检测3 种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(- -sea 、-α4.2 、-α3.7)。
α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测，有助于对疾病诊断及产前诊断进行指导，有效检测监控此疾病。
α-珠蛋白生成障碍性贫血致病基因检测，分为缺失型和突变型检测。
孕期妇女。
采集方法：静脉采血。
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
我国cfda批准使用的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒的检测结果如下。
正常：只有条1.7kb的正常条带。
缺失杂合子：检测样品有两条带，其为1.7kb正常条带，其二为某缺失型条带；判断为相应缺失型的杂合子。
缺失纯合子：检测样品只有条缺失型条带，无正常条带；判断为相应缺失型的纯合子。
双重缺失杂合子：检测样品有两条带，分别为两种缺失型，无正常条带；判断为这两种缺失型的双重杂合子。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）
α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测有助于对疾病诊断及产前诊断进行指导，有效监控此疾病。
α-珠蛋白生成障碍性贫血是种严重危害人类健康的血液遗传病，在我国南方地区发病率较高。在临床上通常将α-珠蛋白生成障碍性贫血分为4 种类型，由于缺失基因的数量不同，所以症状的严重程度也有所不同。
重型α-珠蛋白生成障碍性贫血所致的hbbart胎儿水肿综合征为致死性疾病，胎儿常于妊娠晚期流产、早产死胎或出生后短时间内死亡。
中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血导致的hbh病会使患者发生中度至重度贫血。
轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血相对症状较轻。
检验结果的临床意义必须由临床专业医师结合临床病史、症状、体征以及其他辅助检查等资料，全面综合分析判断。
[1] 万学红，卢雪峰.诊断学.第9版.北京：人民卫生出版社,2018.
[2] 潘祥林,王鸿利.实用诊断学.第2版.北京：人民卫生出版社,2017.
[3] 尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014.
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